遗传疾病筛选是指通过一系列技术和方法，对个体或群体进行检测，以发现可能携带的遗传疾病相关基因变异或染色体异常。旨在早期发现遗传疾病风险，为预防、诊断和治疗提供依据。比如在孕期通过唐筛、无创 DNA 检测等手段筛查胎儿是否存在染色体异常疾病；在新生儿期进行足跟血筛查，检测一些先天性遗传代谢病。
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