线粒体病是由线粒体功能缺陷导致的一组多系统疾病。线粒体是细胞的“能量工厂”，当线粒体基因或核基因发生突变，会使线粒体功能受损。患者症状多样，如肌无力、运动不耐受、视力或听力下降等，可累及多个器官系统。例如，一些患者会出现进行性眼外肌麻痹。线粒体病往往具有遗传倾向。
线粒体病筛查与试管婴儿技术的结合
本文探讨了线粒体病筛查与试管婴儿技术的结合，分析了这项技术的重要性、挑战和未来展望。
山西省儿童医院
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欧阳密霞 副主任医师
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胡竹 主治医师
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