遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因缺陷、染色体异常)而引起的疾病,可从亲代传递给子代。这些疾病具有垂直传递和终生性的特点,种类繁多。比如白化病,是由于基因突变导致体内缺乏合成黑色素的关键酶;唐氏综合征则是染色体数目异常引起。在实际场景中,了解家族遗传病史对于评估患病风险、开展遗传咨询和产前诊断至关重要,能有效预防部分遗传性疾病患儿的出生。
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