遗传病风险指个体因遗传因素而患上某种遗传性疾病的可能性。其内涵包括由基因突变、染色体异常等导致的疾病发生概率。不同遗传病风险各异，像血友病，家族中有患者时，直系亲属发病风险相对较高。外延涵盖对各类遗传病发生可能性的评估。在实际场景中，婚前检查、孕期产检会评估遗传病风险，帮助人们提前了解并采取措施。比如有某种遗传病家族史的夫妇，可据此决定是否生育等。
试管婴儿染色体筛查：5对与24对的比较
本文对比了试管婴儿技术中常见的5对染色体筛查与24对染色体筛查，分析了各自的优势和局限性，帮助患者选择最适合自己的筛查方案。
山西省儿童医院
三甲
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李雪 主治医师
德阳市人民医院
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赵冬梅 主任医师
郑州大学第二附属医院
栾祖乾 住院医师
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张玲 副主任医师
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欧阳密霞 副主任医师
湖南省妇幼保健院
胡竹 主治医师
贵州医科大学附属医院
